El Síndrome de Apert es una patología genética en la cual se presenta una malformación en varias zonas del cuerpo. Estas podrían ser de origen hereditario, sin embargo, aún no se ha establecido este hecho como una regla. Es la presencia de una mutación que se produce durante la etapa de gestación.
Esta enfermedad se caracteriza por presentar malformaciones en el esqueleto. Sobre todo en zonas como el cráneo, las extremidades y el rostro. Las fisuras craneales se cierran de forma prematura, lo que produce un crecimiento alterado del cráneo y la cara.
Así mismo, es muy característico de esta condición que en la zona de las extremidades, los dedos se fusionen. Esto suele suceder tanto en las manos como en los pies. Este tipo de individuos pueden padecer de algún tipo de retraso mental siendo en algunos casos una condición muy leve.
Causas del Síndrome de Apert
La principal causa de esta enfermedad se debe a una mutación en el gen FGFR2. En donde este gen es el encargado de producir una proteína que interviene directamente el crecimiento. Además se hace cargo de enviar distintas señales químicas que se destinan a las células inmaduras.
Es allí en donde el funcionamiento de esta proteína entra en acción y causa la fusión temprana de los huesos, afectando directamente el cráneo y con ello cambiando las condiciones del rostro. Igualmente sucede con las manos y los pies.
Síntomas del Síndrome de Apert
El síntoma primordial de esta enfermedad es la malformación o el desarrollo anormal del cráneo. Que con el paso del tiempo termina cambiando la forma de la cara adicional a la malformación de las extremidades.
Gran parte de la condición se debe a la fusión de los huesos craneales que se forma antes del tiempo, siendo esta condición prematura. Es allí cuando se produce la alteración y las anomalías en el cráneo y el área facial. Es común que la forma del cráneo sea deforme, con ojos sobresalientes y parpados caídos.
La lengua es de tamaño pronunciado con ojos sobresalientes y la formación de la mandíbula es anormal y podría presentarse una fisura en el medio del paladar. En las extremidades se presenta una fusión anormal y patológica de los dedos tanto de las manos como los pies llamada sindáctila.
Es posible que existan algunas alteraciones en la piel y anomalías viscerales. Entre las cuales podrían ocasionarse malformaciones en el sistema nervioso, en el sistema genital urinario e incluso en el sistema cardiaco.
Se pueden hallar algunas alteraciones en el sistema cognitivo, detallándose un leve retraso mental. Aunque en todos los casos no es la norma. De igual modo, en el área lingüística es posible que exista cierta dificultad debido a las mismas condiciones en la que se puede encontrar la formación de la boca.
Tratamientos para esta condición
Es importante conocer que no existe una cura para este síndrome. Sin embargo, se pueden tomar en los primeros años de vida. El cual se basa en la aplicación de distintos tipos de cirugías. Con el propósito de corregir las distintas malformaciones esqueléticas y craneales. Adicionalmente se aplica apoyo mediante el uso de terapias psicológicas. Todos estos tratamientos tienden a aplicarse de manera personalizada y particular según sea el caso.
