La talasemia es un trastorno hereditario que actúa en el organismo durante la formación de la hemoglobina. Por lo tanto, esta enfermedad puede causar una falta de oxígeno en el cuerpo, produciendo distintas condiciones.
Las consecuencias de la mala formación de la hemoglobina producida por la talasemia pueden traer distintas enfermedades. Una de las más frecuentes es la aparición de la anemia grave e incluso algunas enfermedades terminales. Esta enfermedad hereditaria tiene sus orígenes a principio del siglo XX. En este artículo hablaremos sobre las causas de esta enfermedad genética.
Orígenes de la talasemia
Orígenes de la talasemia
Los orígenes de la talasemia tienen sus inicios en el siglo XX. Ésta tuvo sus primeros casos en pacientes provenientes de países que bordean el Mar Mediterráneo. Debido a esto, esta enfermedad es llamada como la “Anemia de Mar” o “Anemia Mediterránea”. Hoy en día se ha propagado a través de distintos países, como la India y los países de Asia Oriental.
Uno de los primeros estudios de la talasemia data del año 1925. Ésta fue descrita por un pediatra americano llamado Thomas Cooley, a través del estudio de niños italianos. En su estudio, Cooley descubrió un déficit en la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina en los jóvenes. Dicha condición fue conocida como la “Anemia Beta Mayor” o “Anemia de Cooley”.
Causas y tipos de la talasemia
Causas y tipos de la talasemia
La hemoglobina es una proteína encontrada en los glóbulos rojos, la cual se encarga de transportar el oxígeno. En los adultos, ésta está formada por dos pares de cadenas de polipéptidos: dos alfas y dos betas. Debido a esto, la talasemia se puede dividir en dos tipos, los cuales afectan la hemoglobina de distinta forma.
La talasemia alfa ocurre cuando existe una falta de la globina alfa. Esto sucede debido al gen hereditario que actúa sobre la hemoglobina. Este tipo de talasemia es visto en personas de origen Asiático o de raza Africana. Por otra parte, la talasemia beta se denomina cuando existe una malformación de la globina beta. Esta es vista con mayor frecuencia en pacientes provenientes del Mar Mediterráneo.
Por otra parte, existen dos subtipos de talasemias, las cuales se denominan Mayor y Menor. La talasemia mayor existe cuando un paciente recibe el gen defectuoso de ambos padres. Este subtipo suele presentar diferentes síntomas, incluso desde el nacimiento, y puede causar una anemia grave y otras enfermedades peligrosas. La talasemia beta mayor es la que se conoce como “Anemia de Cooley”.
Por su parte, la talasemia menor ocurre cuando el paciente recibe el gen de solo uno de sus padres. Debido a que el gen que causa la deformación de la hemoglobina es menos grave, este subtipo suele ser asintomático. Los pacientes que presenten talasemia menor no tienen riesgo de contraer enfermedades peligrosas, sólo algunas anemias ligeras. Por otra parte, los pacientes tendrán esta enfermedad de por vida, y la podrán transmitir a sus hijos.
