La llamada ELA o esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa.
En esta enfermedad las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.
La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
Índice
¿Cuáles son las causas de la ELA?
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. En la mayoría del resto de los casos en los que se presenta la enfermedad se desconocen las causas.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA.
Investigaciones recientes han descubierto distintas causas posibles de la ELA:
- Desequilibrio químico: los enfermos de ELA generalmente tienen niveles más altos de lo normal de glutamato, un mensajero químico para el cerebro, que se encuentra alrededor de las células nerviosas en el líquido cefalorraquídeo.
- La mutación genética que pueden llevar a la ELA hereditaria, que causa casi los mismos síntomas que la forma no hereditaria de la enfermedad.
- Respuesta inmunitaria desorganizada: el sistema inmunitario de una persona comienza atacando algunas de las células normales de su propio organismo
- Mala administración de las proteínas puede producir una acumulación gradual de formas anormales de estas proteínas en las células y destruir las células nerviosas.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los factores de riesgo establecidos para la ELA comprenden los siguientes:
- Genéticos: algunos estudios que examinaban el genoma humano completo se encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELA hereditaria y algunas personas con ELA no hereditaria.
- Hereditarios: existe una posibilidad de un 50 por ciento de que sus hijos desarrollen la enfermedad.
- La edad: el riesgo de padecer ELA aumenta con la edad, y es más frecuente entre los 40 y los 60 años.
- El sexo: antes de los 65 años los hombres que desarrollan ELA es un poco mayor que la de las mujeres.
Hay factores del entorno que pueden desencadenar la ELA:
- Fumar: el riesgo parece ser mayor para las mujeres, sobretodo después de la menopausia.
- La exposición a toxinas del ambiente: la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar puede estar vinculada a la ELA.
- Entrenamiento táctico: estudios indican que las personas que han prestado servicios en el ejército presentan un mayor riesgo de desarrollar ELA. Podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y el esfuerzo intenso.
¿Qué síntomas presenta la ELA?
Los síntomas principales aparecen hasta después de los 50 años, aunque también pueden empezar en personas más jóvenes.
Las personas que padecen de ELA tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias.
La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o deglutir. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.
No afecta los sentidos de la vista, el olfato, gusto, el oído ni al tacto. La mayoría de las personas es capaz de pensar como lo hace normalmente aunque una pequeña cantidad presenta demencia.
La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:
- Mucha dificultad para levantar cosas
- Imposibilidad de subir escaleras y caminar
- Dificultad para respirar
- Cambios en la voz
- La dificultad para tragar, asfixia con facilidad, babeo o náuseas
- Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
- Problemas del habla, como un patrón de discurso lento o anormal
Otros síntomas
También los pacientes que padecen ELA pueden sufrir:
- Calambres musculares
- Depresión
- Rigidez muscular
- Contracciones musculares
- Pérdida de peso
¿Cómo puede diagnosticarse esta enfermedad?
No hay un examen médico que determine la existencia de ELA durante sus primeros estadios. La mayoría de los casos se da un diagnóstico tardío de la enfermedad.
Resulta habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares.
Su doctor lo examinará y podrá interrogarlo acerca de los síntomas y su historia clínica. Cuando al paciente se le realice el examen físico puede mostrar:
- Debilidad
- Temblores musculares
- Es muy común que se note fasciculaciones de la lengua
- Marcha rígida o torpe
- Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones
- Reflejos anormales
- Dificultad para controlar el llanto o la risa
- Pérdida del reflejo nauseoso
¿Qué exámenes se recomiendan?
Pueden hacerse varios exámenes al paciente que sospecha que pueda tener ELA y comprenden:
- Distintos exámenes de sangre
- Examen de la respiración para observar si los músculos de los pulmones están afectados
- Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical
- Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente
- Pruebas genéticas
- Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
- Estudios de la deglución
- Punción lumbar
Stephen Hawking un físico muy conocido padecía ELA
¿Cómo se trata la enfermedad de ELA?
Es necesario aclarar que la enfermedad no tiene cura pero si se pueden realizar algunos tratamientos para mejorar la calidad de vida del paciente. No afecta a todos los pacientes del mismo modo ya que puede brotar en distintos puntos del sistema nervioso.
Los tratamientos aconsejables son:
Tratamiento farmacológico
Se suelen administrar baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir.
También se recurre al riluzol, un medicamento de eficacia probada para paliar determinados síntomas.
Fisioterapia
Suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular y los problemas respiratorios. Si los problemas de movilidad son muy graves, se proporcionan dispositivos como una silla de ruedas eléctrica para facilitar la movilidad del paciente.
Ayuda psicológica
Es muy importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea. El deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.
Expectativas de los enfermos de ELA
Los pacientes que poseen ELA pierden progresivamente la capacidad de desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico.
Se estima que 1 de cada 4 personas sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico. Algunas personas viven mucho tiempo más, pero normalmente necesitan de un respirador artificial u otro dispositivo.
Las posibles complicaciones incluyen:
- Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración)
- Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
- Insuficiencia pulmonar
- Neumonía
- Úlceras de decúbito
- Pérdida de peso
