Síndrome de Klinefelter: Síntomas y causas

El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que se presenta en el sexo masculino, se deriva de un error aleatorio en los cromosomas. Específicamente en el cromosoma del hombre en vez de presentarse los cromosomas habituales como XY, se presentan como XXY. Lo que hace que los testículos sean más pequeños y exista una reducción de testosterona.

Síntomas del Síndrome de Klinefelter

Uno de los síntomas característicos del Síndrome de Klinefelter es la infertilidad y problemas sexuales. Es común que las proporciones crecen de manera anormal, un ejemplo de ello, es una persona con tronco alto o piernas muy largas. Se presenta un agrandamiento de las mamas.

Los hombres que padecen de esta condición poseen vello púbico y axilar en comparación con otros hombres en muy pocas cantidades. El vello facial no se detecta, así como,  testículos y pene bastante reducidos.

Aunque todos estos síntomas pueden variar entre una persona u otra y basándose en la edad en la cual acontezca. En el nacimiento es común que se presenten algunos retrasos, sobre todo en el habla y el desarrollo motor. Por lo que serán niños que serán mucho más lentos  para sentarse, para gatear y finalmente caminar.

En la adolescencia es donde los síntomas son más notables justamente por el retraso en el desarrollo corporal con respecto a otros individuos. Son jóvenes con un cuerpo desproporcionado, tal vez piernas muy largas, torso corto y caderas muy anchas. El desarrollo de su aparato genital presenta retraso, el tamaño es muy pequeño en comparación a otros niños de la misma edad.

Cuando el hombre llega a la edad adulta se presenta debilidad muscular y ósea, acompañado de la ya mencionada ginecomastia y aparato reproductor disminuido. Adicionalmente se debe mencionar que en esta etapa no se segrega nada de esperma debido al tamaño reducido de sus genitales. Son individuos que sufren de infertilidad y la única para reproducirse es por medio de la atención asistida.

Causas del Síndrome de Klinefelter

Es importante destacar que este síndrome no es un síndrome de orden genético sino más bien un trastorno ocasionado por una alteración genética. En la gran mayoría de la población se presentan 46 cromosomas de los cuales dos son de tipo sexual. Los cuales se componen de dos pares cada uno.

Estos cromosomas son los que identifican el sexo del individuo, en el caso de las mujeres es el XX y en el caso de los hombres es el XY. En este tipo de trastorno se ve afectado uno de los cromosomas presentándose como XXY. De allí que la afectación sea de carga genética. Esta alteración afecta directamente las células del organismo, es por ello la visualización de los síntomas.

Tratamientos para estos casos

Se introduce el uso de remplazo de testosterona, aplicada durante el proceso de pubertad para mejorar la densidad ósea y muscular del adolescente.  Se puede aplicar terapias como la logopedia, para mejorar el habla en niños pequeños y terapias psicológicas, con el fin de asistir en las dificultades personales y emocionales, sobre todo en las etapas más avanzadas.

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