El síndrome de Alport es una condición genética poco común, presentándose defectos vasculares renales, y que ocasionan también daño ocular y auditivo. El defecto congénito deriva de una alteración o mutación de un gen que afecta la formación del colágeno. Ello produce en riñón un tipo de nefritis, en el oído hipoacusia o falta de audición de tonos agudos. Y a nivel ocular defectos visuales variados y una condición llamada megalocornea o cornea grande y cataratas.
De presentarse, puede afectar a varias personas de la familia, con especial predilección por el sexo masculino, sobre todo para la expresión renal. Se describió en Inglaterra por primera vez en 1927 por intervención del médico Cecil Alport. La señal más prematura de la nefritis que es desencadenada por el síndrome de Alport, es una hematuria microscópica, o sangre en orina. Posteriormente se darán las otras complicaciones de córnea y cocleares.
Síntomas
Los síntomas se verán incluso desde la infancia temprana, por ser el síndrome de Alport de carácter congénito. El deterioro que presenta el riñón en esta enfermedad ocurre por mala función de los vasos, de la microcirculación renal. Existe alteración y destrucción temprana del glomérulo, unidad por excelencia de la filtración renal, ocasionando una nefritis con complicaciones. Comienza por presentar el paciente una hematuria microscópica o sangre en orina, y a veces es macroscópica, o sea visible al orinar. Luego de estas circunstancias, se altera de tal manera la función renal, que comienza el edema o hinchazón en el paciente. Se presenta en cara, piernas y hasta de la forma más grave, generalizado.
Hay elevación de la tensión arterial por compromiso de la circulación colateral común y dolor en la fosa renal. También llamado popularmente costado, es asiento de dolor, bien sea en el derecho, izquierdo o ambos. El paciente evoluciona hacia una insuficiencia renal en etapas de adolescencia o adultez joven. Y, a veces, a los 40 años o menos debe ser dializado o es candidato a un trasplante renal para salvar su vida.
En el caso de los ojos se presentan trastornos de lenticono anterior, que degenera en cataratas. Erosión corneal con enrojecimientos, sensibilidad y resequedad del ojo. El hallazgo de la punto mancha, es característico para diagnosticar el Alport, esta lesión, se ve en estudios de retina. Es una coloración anormal de la retina. También se encuentra el agujero macular o rompimiento de la misma, que produce visión central deformada y borrosa.
En los oídos los síntomas son la hipoacusia o pérdida de la audición, que suele ser neurosensorial y a tonos agudos principalmente. Se produce lentamente y a veces ocurre primero que la insuficiencia renal.
Tratamiento del síndrome de Alport
El tratamiento del síndrome de Alport, va dirigido a los síntomas o complicaciones que vaya presentando el paciente. Por ser una enfermedad congénita, no posee un tratamiento específico, sino de acuerdo a la presentación del cuadro clínico. Es tratado solo lo que vaya observando el especialista a lo largo de los años, en los portadores de la enfermedad.
Será de gran ayuda un genetista en primer lugar, para orientar a las familias que poseen miembros portadores de la enfermedad. Dando guías sobre las probabilidades y porcentajes de padecer la misma, y también en cuanto a qué esperar de la reproducción. Por otro lado, se necesitan medicamentos para controlar tensión arterial, minimizar el daño renal, y nutricionistas que evalúen una dieta personal. Esto es, dieta baja en sal, potasio y pocas proteínas para no forzar la función renal, y monitoreo de líquidos. Si la situación renal es de gravedad y entra en insuficiencia, lo prudente es diálisis, con conteos de laboratorio de urea y creatinina. El caso extremo sería el trasplante renal como solución a la minusvalía del riñón.
En cuanto a los daños del oído, pueden ser subsanados mediante prótesis auditivas, adaptadas a cada paciente, con previas audiometrías.
Por último, en cuanto al daño ocular, de ser una catarata, se reemplazará el cristalino por lentillas intraoculares. Otros como lentes adaptados, gotas de lágrimas artificiales, serán de utilidad, más control con oftalmología constante. En todo caso, los pacientes pueden conservar visión lateral si fuera el caso, de que está comprometida la macula. No quedarían del todo, con ceguera definitiva.
