Síndrome de Turner

Existen ciertas enfermedades, que están relacionadas con los genes. Cuando ocurre la fecundación, si la combinación de cromosomas no se hace correctamente habrá problemas. El resultado será un síndrome, que nos acompañará por el resto de la vida. En el caso del síndrome de Turner, se conoce como un trastorno genético aleatorio que afecta a las mujeres. Las principales características incluyen baja estatura e infertilidad. Por lo general, una mujer tiene dos cromosomas X. Sin embargo, en mujeres con este síndrome uno de estos cromosomas falta o es anormal. Los genes faltantes, causan las anomalías y las características específicas. A continuación, te contamos los detalles.

Síndrome de Turner

Descubrimiento

El Síndrome de Turner, lleva el nombre de un endocrinólogo estadounidense, el Dr. Henry Turner. Quien en 1938, describió a 7 pacientes mujeres con características físicas similares. Incluida la baja estatura y la ausencia de características sexuales femeninas, un aumento de los pliegues de la piel en el cuello y un amplio ángulo de carga de los brazos. Anteriormente en 1930, un pediatra alemán, Otto Ullrich, había descrito las mismas características físicas en pacientes de sexo femenino.

ST (sus siglas abreviadas), se conoce a veces como el síndrome de Ullrich-Turner. No fue hasta 1959, después de que se desarrollara la técnica para analizar los cromosomas humanos, que se informó que faltaba uno de los cromosomas X en el ST. Más tarde, se demostró que el cromosoma X puede faltar solo en algunas de las células del cuerpo o en una parte del cromosoma X.

Causas del Síndrome de Turner

Los genes, son una especie de modelo para nuestros cuerpos. Ellos, rigen factores como el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de los órganos. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, más dos de rango sexual que deciden el género. Nuestro estimado de 30,000 genes, se encuentra a lo largo de estas cadenas estrechamente agrupadas.

Por lo general, una mujer tiene 2 cromosomas de tipo X. Pero, en las mujeres con ST, uno de ellos está ausente o se considera anormal. Por ejemplo, podría faltar uno de los «brazos» del cromosoma afectado, o podría tener una forma inusual. Los genes faltantes, causan todas las anomalías además de los síntomas generados en esta condición. El vínculo directo entre los genes faltantes y los problemas particulares, aún no se conoce bien.

Probabilidades

Los efectos y la gravedad de la enfermedad varían ampliamente, dependiendo del grado de la anomalía cromosómica. El síndrome de Turner, afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 bebés nacidos. Sin embargo, la aparición de esta anomalía antes del nacimiento puede significar que es más común de lo que generalmente creemos. Se ha estimado, que solo el 1% de los fetos con este síndrome sobrevive hasta el nacimiento. Incluso, el 10% de los abortos espontáneos tienen esta anomalía cromosómica.

Diagnóstico del Síndrome de Turner

Esta condición, puede ser diagnosticada en varias etapas de la vida, incluyendo:

• Antes del nacimiento, a través de una amniocentesis o si se observan anomalías durante una ecografía.
• Al nacer, debido a ciertas características físicas particulares.
• En la infancia, cuando la niña no crece a un ritmo similar al de sus compañeros.
• Durante la adolescencia, cuando la pubertad no llega.
• En la edad adulta, durante las investigaciones de infertilidad.

El síndrome de Turner, se diagnostica mediante una serie de pruebas que incluyen:

• Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (antes del nacimiento).
• Historial clínico.
• Examen físico
• Evaluación psicológica y educativa
• Análisis de sangre y de cromosomas
• Pruebas genéticas

Síntomas

Las características más significativas del síndrome de Turner incluyen:

• Estatura baja. La altura media de una mujer adulta es de 1 metro 43 cm
• Infertilidad, debido a ovarios subdesarrollados
• Defectos cardíacos congénitos, en alrededor del 50% de las mujeres afectadas.
• Problemas de conciencia espacial y problemas con tareas como las matemáticas.
• Ausencia de menstruación (amenorrea)

Las características menos significativas pueden incluir:

• Pecho ancho y hundido con pezones muy espaciados
• Piel o tejido extra en el cuello
• Manos y pies hinchados
• Incapacidad para enderezar las articulaciones del codo
• Lunares pigmentados
• Uñas suaves hacia arriba
• Línea de cabello baja

Complicaciones

Algunas de las complicaciones médicas que pueden derivarse del síndrome de Turner incluyen:

Defecto cardíaco congénito

Es posible, que las diversas estructuras del corazón no se desarrollen normalmente en el útero. Mientras que algunos de estos defectos se corrigen solos, otros necesitan cirugía.

Problemas de audición

Las mujeres con síndrome de Turner, pueden padecer sordera causada por infecciones del oído en la niñez. También, pueden desarrollar sordera nerviosa causada por la degeneración en los nervios auditivos.

Infección del oído medio (otitis media)

Las niñas con el síndrome de Turner, son más vulnerables a las infecciones del oído porque sus conductos auditivos son más estrechos de lo normal.

Presión arterial alta (hipertensión)

Esto ocurre con más frecuencia, en las mujeres adolescentes y adultas. Puede ser causada por un estrechamiento de la aorta, pero puede ser reparada quirúrgicamente.

Riñones anormales

Un ultrasonido, puede mostrar algunas anomalías estructurales en los riñones. Pero estas diferencias, generalmente no afectan su funcionamiento.

Función tiroidea y diabetes

Existe una tasa más alta de diabetes tipo II y trastornos de la glándula tiroides, en mujeres con síndrome de Turner.

La menopausia prematura y el síndrome de Turner

Debido a que los cromosomas X definen los rasgos físicos femeninos, los genes faltantes interfieren en el buen desarrollo de la sexualidad. La infertilidad, es originada por el hecho de que los ovarios no crecen adecuadamente y luego llega una menopausia temprana. Sin embargo, existen algunos óvulos cuando la niña nace pero estos mueren poco después. Solo entre el 5 y 10% de las niñas con ST, ven la menstruación naturalmente. Las demás, necesitan terapia de reemplazo hormonal.

Tratamiento

Este síndrome, es una condición con la que se vive toda la vida. Sin embargo, existen diversas opciones de tratamiento disponibles para ayudar a las mujeres afectadas a desarrollarse efectivamente en todos los aspectos de sus vidas. El tratamiento, tiene como objetivo corregir cualquier defecto físico y activar la pubertad. Las opciones incluyen:

• Cirugía para corregir cualquier defecto cardíaco.
• Terapia de hormona de crecimiento para aumentar la altura.
• Tratamiento de reemplazo hormonal, usado para activar la menstruación. Incluye también, desarrollo de características como los senos.
• Verificación constante de los niveles hormonales.
• Chequeo regular y manejo de afecciones médicas.
• Seguimiento en el manejo de complicaciones, como la hipertensión arterial.
• Asistencia reproductiva.

Con el tratamiento y apoyo médico adecuado, una niña o una mujer con síndrome de Turner pueden llevar una vida normal, saludable y productiva.

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