Síndrome de Down

Quizás has escuchado sobe el síndrome de Down, una de las discapacidad más vistas en el mundo. Esto puede preocupar a cualquier madre que sepa por resultados médicos que va tener un hijo con esta condición o a cualquier mujer que tenga un embarazo en edades de alto riesgo. Es hora de que conozcas un poco más sobre este síndrome.

¿Qué es el síndrome de Down?

El Down no es considerado una enfermedad, es por esto que no tiene una cura ni cursa con síntomas.

El síndrome de Down, conocido  como la trisomía del cromosoma 21, se le fue asignado a ese nombre por el defecto genético que se crea en su portador. Hay que recordar que todos los seres humanos poseemos una carga genética de 23 pares de cromosomas, donde un par contiene la carga sexual y los otros 22 definen los rasgos de cada individuo.

La trisomía consta de un cromosoma extra en el par 21, aumentando a nivel molecular la cantidad de proteínas que segrega nuestro cuerpo, por otro lado trae una serie de complejidades donde resalta el déficit del crecimiento intelectual, cognitivo y motor.

Causas del síndrome de Down

En la actualidad está demostrado que no existe una causa que origine esta condición en el crecimiento del embrión, es decir, es simplemente una casualidad.

Diversos estudios epidemiológicos han recabado ciertos datos donde buscan y explican las condiciones más comunes en donde se tenemos un embarazo con la posibilidad de tener este síndrome,  entre ellas tenemos:

Mujeres con edades de riesgo, las mujeres mayores de 35 años de edad son más propensas  al quedar embarazadas de portar un embrión que manifieste la trisomía.

Madres con hijos en condición Down, aumentan las probabilidades de tener un hijo con la misma condición si decide tener un próximo embarazo.

Padres con herencia del cromosoma 21, son capaces de cederle su carga genética con condición Down a su descendencia.

Familiares o padres con translocación  14-21, en estas condiciones aunque no manifiestan las característica del estado Down son portadores, y por ende propensos a dar como herencia el cromosoma extra.

Como rasgo menos significativo, consumo de alcohol, cigarrillos, drogas y otros factores ambientales vuelven más propensas las probabilidades de un embarazo Down, estos datos son los menos acertados por los estudios estadísticos.

Tipos de síndrome de Down

Existe una clasificación donde mencionan tres presentaciones del síndrome de Down,  en los cuales su principal característica es su relación estrecha con el cambio ponderal  en la cantidad existente del par 21.

Trisomía cromosoma 21, en donde el principal defecto cromosómico se manifiesta como una carga extra en el par 21.

En mosaico, el síndrome de down puede no afectar a todas la células del cuerpo, y solo manifestarse en algunas, el portador en mosaico puede no manifestar ningún rasgo físico de este síndrome pero si condiciones mentales psicológicas  y cognitivas.

Translocación 14-21, en algunos casos ocurre un cambio de un pequeño segmento o brazo entre  uno de los pares cromosomales con el otro, esto se traduce y manifiesta como una persona físicamente con rasgos Down, pero sin ningún tipo de retraso mental ni cognitivo.

Como saber en mí embarazo si mi hijo será un niño Down

Desde el momento de la concepción al acudir al médico especialista el, a las semanas de seguimiento del embarazo puede diagnosticarlo si tu hijo posee la condición antes de dar a luz gracias a diversos tipos de estudios. El más destacado Gold Standard  es sin duda alguna el estudio de líquido amniótico también conocido como la amniocentesis el cual permite por la extracción con una aguja especial el  líquido de la placenta y de allí se analiza y se recolecta la información de la carga genética.

Gracias a este estudio se obtiene información del embrión y se anticipa si posee alguna condición como el Down o alguna enfermedad.

Características de la persona Down

Todos alguna vez hemos visto a otro ser humano en esta condición, y podemos identificarlo a simple vista porque tienen ciertos aspectos que lo hacen resaltar del resto.

Existen características físicas e intelectuales que determinan a una persona con síndromeDown:

Características físicas:

• Cabeza un poco más  pequeña del tamaño normal.
• Brazos y piernas cortas.
• Su rostro es aplanado.
• Tienen una lengua protuberante.
• Manos gordas con dedos cortos, y solo posee un pliegue en sus palmas
• Pequeñas manchas blanquecinas en el iris del ojo denominadas “manchas de Brushfield”
• Orejas con pabellón caído o pequeñas de forma inusual.
• Ojos con un bulo más extendido.
• Estatura baja.

Características intelectuales

• Poseen un deterioro de su estado intelectual y cognitivo.
• Tienen una capacidad de memoria reducida a mediano o corto plazo.
• Presenta dificultad del lenguaje en su comprensión y pronunciación.

Todas estas características pueden variar de un individuo a otro gracias a que el Down puede afectar más a unos que a otros, algo fundamental es la terapia temprana que puede trabajar el estado psicomotriz del niño con Down y lo ayude a un mejor desarrollo de sus capacidades y habilidades.

Complicaciones

La gran mayoría de las personas con Down, pueden complicarse por sus problemas en el desarrollo de cuerpo.

Genéticamente tienen predisposición a sufrir de problemas cardíacos, digestivos, endocrinos, psicológicos y neuronales, donde la edad se convierte en su enemigo.

Entre las principales complicaciones resaltan:

• Deterioro cardiaco. Al menos el 50% de los infantes con Down nacen con defectos cardiacos, los hacen más vulnerables a cirugías cardiacas tempranas o patologías cardiacas.
• Problemas gastrointestinales. Las probabilidades que un niño o adulto con Down sufran de patologías gastrointestinales son altas, desde reflujo gastrointestinal, malformaciones del tubo digestivo hasta el ano, acidez estomacal, o síndrome de mala absorción.
• Deterioro inmunitario. La gran mayoría de estas personas pueden agredirse inmunológicamente, desatando enfermedades autoinmunes como Leucemias, Lupus, Cáncer, y ser más propensos a enfermedades infecciosas.
• Obesidad. Tienden a ser más obesos que la mayoría de la población en general, lo cual acarrea problemas óseos y pueden sufrir daños en la columna vertebral.

Esperanza de vida

Gracias a los avances con la medicina y con la mejora de la calidad de salud, estas personas pueden lograr vivir una media de 60 años.

Los tratamientos impuestos por el especialista y las terapias de rehabilitación  pueden aumentar no solo las capacidades de la persona con Down si no también la calidad de vida.

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