Síndrome de Angelman

Harry Angelman pediatra británico, comenzó a observar una conducta irregular en varios niños. La cual se manifestaba, a manera de trastorno neurológico. Inicialmente, en 1965 este trastorno neurológico recibió el nombre de “Síndrome del muñeco feliz». Porque la sintomatología que desarrollan estos niños, se caracteriza por una risa descontrolada acompañada de un desplazamiento muy particular al caminar. Esta anomalía, implica una condición en la persona en la que se ve afectado el sistema nervioso. La capacidad intelectual, el habla y el sistema motor de manera parcial. Los síntomas de retrasos, se manifiestan aproximadamente entre los 6 y los 12 meses de edad. Esta enfermedad no tiene cura, solo un tratamiento centrado en los problemas, según se vayan manifestando. A continuación, conozcamos todo sobre el síndrome de Angelman.

Razones genéticas del Síndrome de Angelman

La genética, es una rama de la biología que explica los factores  y sus variaciones. En términos sencillos, somos el resultado de una mezcla de genes que dan como resultado una descendencia a la que hoy en día llamamos generación o familia. En el caso particular el síndrome de Angelman, se explica que surge o se origina debido a la pérdida de la función de un gen denominado UBE3A encontrado en el cromosoma 15.

Cuando un ser humano viene al mundo hereda de sus padres, de sus genes. Lo que significa, que hereda una copia del gen antes mencionado (UBE3A) que está ubicada en muchos tejidos del cuerpo y en el cerebro. Cuando la copia materna del gen, que va al cerebro, se pierde o inactiva, se produce una anomalía llamada síndrome de Angelman. Sin embargo, este síndrome también puede ser el resultado de un reordenamiento cromosómico o por una mutación en la región del ADN.

Sintomatología inicial

Los indicios del síndrome de Angelman, son más evidentes cuando los niños tienen de 2 años en adelante. Es posible detectarlos, porque tienen las siguientes características:

• Incapacidad cognitiva
• Dificultades para hablar o simplemente no hablan
• Problemas para caminar o moverse
• Falta de equilibrio (ataxia)
• Temperamento incontrolable con características efusivas, risas frecuentes sin control.

Complicaciones

Los síntomas del síndrome de Angelman, se agudizan o son más notorios conforme va creciendo el niño. Entre los más crónicos, encontramos la microcefalia y las convulsiones que se manifiestan después de los tres años de edad. Se manifiesta una protuberancia en la parte trasera de la cabeza y dificultades serias para ingerir los alimentos. La mandíbula comienza a notarse sobresaliente, al igual que el estrabismo.

Tratamiento

Las características de esta enfermedad, permiten un tratamiento para combatir ciertos síntomas que de manera esporádica se presentan. Como por ejemplo, en casos de fiebre o convulsiones es recomendable algunos antipiréticos. Para la hiperactividad, se recomienda el metilfenidato que funciona como un estimulante.  Asimismo, existen programas que ayudan a mejorar ciertos problemas motores y del lenguaje que se presentan en esta enfermedad y que son muy recomendadas para el bienestar de los niños. Como terapias físicas, terapias para el trastorno del habla y corrección quirúrgica de los ojos para el estrabismo.

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