Insomnio familiar fatal, enfermedad rara que impide dormir

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta al cerebro, pero específicamente al tálamo. En esta patología se ve afectado el gen PRNP, siendo asiento de mutaciones, tiende a ser progresiva y degenera el tejido del tálamo. Esto es, destruyendo neuronas, que cada vez son menos en esa zona del cerebro. El tálamo es el encargado de manejar la función de sueño-vigilia y sin su concurso, el paciente no puede conciliar el sueño normalmente.

La mayoría de los casos se han diagnosticado en la edad media de la vida, sobre los 50 años por lo general. Se han visto episodios en individuos más jóvenes, pero es algo más raro su presencia.  La calidad de vida de los pacientes va empeorando y le van acompañando síntomas como pérdida de peso, depresión, anorexia y demencia progresiva. No existe un tratamiento para esta condición sino estudios que están en marcha para ese fin. Por otro lado, la sobrevida de estas personas desde que son diagnosticadas, abarca entre 11 y 19 años aproximadamente.

Causas

El insomnio familiar fatal, forma parte de las enfermedades genéticas muy raras, de hecho, consiste en la alteración de un gen denominado PRNP. Resultando esta alteración, de la mutación en una proteína priónica, donde un aminoácido fue sustituido por otro. El aminoácido arginina por el aminoácido acido aspártico, en la posición 178 de dicha proteína. Además, si el aminoácido metionina no está en la posición 129 de la proteína, no se presentan todos los síntomas de la enfermedad. Considerándose entonces como una variante benigna de la misma.

Para determinar si un paciente va a sufrir el insomnio familiar fatal debe realizarse estudios genéticos que lo avalen. También realizarle escáner del cerebro especial, como la tomografía por emisión de positrones, para valorar el metabolismo lento del tálamo. Los expertos en genética y neurología son los encargados de estudiar y tratar a estos pacientes. No hay tratamiento alguno practicado, sino medidas de soporte y de acuerdo a síntomas que presenten los individuos. Por otro lado, en muchos países existen organizaciones de apoyo, por ser asociaciones de personas que sufren enfermedades raras.

Síntomas del insomnio familiar

Los síntomas cardinales del insomnio familiar fatal son el insomnio como tal y la demencia progresiva. Pueden presentarse desde el principio del padecimiento otros síntomas que pueden estar enmascarados con otros diagnósticos. Por ejemplo, hay pérdida del apetito y de peso, hipotermia o hipertermia, hipertensión arterial, sudoración, salivación excesiva, ataques de pánico y distintas fobias. Poco a poco el paciente presenta deterioro para caminar como ataxia y va desmejorando la memoria, presentan olvidos y falta de concentración. Poseen además incapacidad para relacionarse y deterioro cognitivo evidente hasta la demencia.

Los primeros elementos antes de la demencia también sugieren alucinaciones, delirios y confusiones frecuentes, mioclonías y contracciones musculares. Puede llegar un punto en que el paciente ya no pueda hablar ni caminar. Posteriormente se desarrolla con mucho más énfasis el insomnio total en las últimas etapas de la enfermedad.

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